21/01/2026
TIPS NOGUS:
El Síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es un trastorno genético hereditario poco común que causa el desarrollo de múltiples tumores benignos en los folículos pilosos y glándulas sudoríparas, principalmente en cabeza y cuello, manifestándose como cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas, con riesgo de transformación maligna y ligado a mutaciones en el gen CYLD.
Características Principales:
Tumores Benignos: Forman nódulos rosados, firmes, que pueden coalescer (unirse) en el cuero cabelludo, formando placas, a veces llamadas tumores "turbante".
Localización: Comunes en la cabeza, cuello, cara (pliegues nasolabiales) y, a veces, en glándulas salivales y otras áreas.
Inicio: Suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia, aumentando en número con la edad.
Riesgo de Cáncer: Aunque benignos, hay un mayor riesgo de cáncer de células basales de la piel y tumores de glándulas salivales.
Causas y Genética:
Herencia: Es autosómico dominante, lo que significa que un 50% de riesgo para cada hijo de un padre afectado.
Gen CYLD: Causado por mutaciones en el gen CYLD, que predispone a tumores de los apéndices cutáneos (folículos pilosos, glándulas sudoríparas).
Diagnóstico y Manejo:
Diagnóstico: Basado en la clínica (tipos de tumores) y genética (prueba del gen CYLD).
Tratamiento: Paliativo, con opciones como cirugía, electrocoagulación, crioterapia y láser para extirpar los tumores, buscando mejorar la función y estética.
En resumen, es una condición hereditaria que afecta la piel, generando tumores múltiples y benignos pero con potencial maligno, requiriendo seguimiento y manejo dermatológico.