Muskeln, Gelenke, Nerven, Zähne, Immunsystem, Nieren etc. Mehr unter www.hpp-ev.de Die Hypophosphatasie ist eine angeborene Knochenstoffwechselstörung, die auf einem Mangel (bzw. einer Aktivitätsminderung) des Enzyms alkalische Phosphatase (aP) beruht. Durch diesen Mangel können die Mineralien Kalzium und Phosphat nicht ausreichend in die Knochen des Skeletts eingelagert werden. Stattdessen verbin
den sie sich zu Pyrophosphat-Kalzium-Kristallen, die stark entzündungsfördernd wirken. Folgende Symptome können auftreten:
Knochenschwäche (Osteomalazie, Osteoporose), Deformationen am Schädel, Verbeigungen der langen Röhrenknochen, Knochenbrüche, Zahnverlust, allg. Muskelschwäche, Knochenentzündungen, Arthritis/Gicht, Verdauungsstörungen, Gedeihstörungen, zentralnervöse Anfälle usw. Bei schwer betroffenen Kleinkindern kann die HPP auch tödlich verlaufen. Hypophosphatasie Deutschland e.V. (kurz: HPP e.V.) ist ein Selbsthilfe-Bundesverband, der im Herbst 2006 gegründet wurde. Wir sind als gemeinnützig anerkannt, Mitgliedsbeiträge und Spenden
(Kto: 44758951, BLZ 79050000, Sparkasse Mainfranken)
können steuermindernd geltend gemacht werden.
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Hypophosphatasia is an inborn error of bone mineralization, caused by a lack (or reduced activity) of the enzyme alkaline phosphatase (ALP). This enzyme is responsible for the deposition of calcium and phosphate within bones, which is necessary to make them strong and rigid. Instead, these minerals combine to pyrophosphate-calcium-crystals, which induce bone and joint inflammations. HPP patients can show the following symptoms:
Deformation of the skull, bowing of long bones, soft bones (osteomamacia, osteoporosis, brittle bones), fractures, loss of teeth, muscle weakness, inflammations of bones and joints (CRMO, pseudogout, Arthritis), problems with digestion, failure to thrive, central nervous seizures etc. Infants can even die from hypophosphatasia. (Hypophosphatasia Germany) is a registered non-profit organization, donations and membership fees are tax-deductible within Germany.
